Progrese în diagnosticul genetic: De la cariotip la secvențiere de nouă generație în bolile ereditare

Progresele în domeniul geneticii moleculare au transformat radical diagnosticul bolilor ereditare, oferind instrumente din ce în ce mai precise pentru identificarea anomaliilor cromozomiale și a mutațiilor genice. Această evoluție a fost subiectul central al unei prezentări susținute de profesorul Iosebiu Vlad Gorduzza de la Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași, în cadrul forumului „NextGen”.

Profesorul Gorduzza a subliniat că genetica, deși o știință relativ nouă, a cunoscut o dezvoltare exponențială în ultimele decenii. El a comparat evoluția geneticii moleculare cu cea a universității gazdă, menționând că aceasta a devenit aproape la fel de „bătrână” ca instituția, având în vedere că structura ADN-ului a fost descoperită în 1953. De atunci, tehnicile de diagnostic au avansat de la metodele clasice la instrumente moleculare complexe, care permit o analiză mult mai detaliată.

Prezentarea a evidențiat importanța unei abordări integrate în diagnostic, demonstrând prin studii de caz concrete cum diferite tehnici se completează reciproc. S-a pornit de la cariotipul clasic, o metodă fundamentală care permite vizualizarea anomaliilor numerice sau structurale mari ale cromozomilor, exemplificând utilitatea sa în diagnosticarea sindroamelor plurimalformative, cum ar fi o trisomie parțială rezultată dintr-o translocație cromozomială.

Ulterior, s-a discutat despre tehnica FISH (Hibridizare in situ cu fluorescență), care adaugă un nivel superior de specificitate, permițând identificarea unor deleții de mici dimensiuni, așa cum a fost ilustrat într-un caz de sindrom Prader-Willi. Profesorul a arătat cum această tehnică a confirmat suspiciunea clinică, vizualizând clar deleția pe cromozomul 15.

Complexitatea diagnosticului a fost reliefată printr-un alt caz, unde a fost necesară combinarea mai multor metode: cariotip clasic, tehnica MLPA (Amplificare multiplex a sondelor dependente de ligaturare) și cariotipul molecular (aCGH). Această abordare multi-tehnică a permis nu doar identificarea unei trisomii parțiale și a unei deleții, ci și descoperirea surprinzătoare a unei triplicații pe cromozomul 4, moștenită de la mamă, dar fără relevanță patologică. Acest exemplu a demonstrat că niciuna dintre tehnici, luată individual, nu ar fi fost suficientă pentru un diagnostic complet și corect.

Concluzia prezentării a fost clară: deși tehnologia a avansat, diagnosticul genetic precis al bolilor ereditare necesită o strategie atentă, care combină informațiile clinice cu rezultatele obținute prin diverse metode de laborator, de la cele clasice la cele mai moderne, pentru a oferi un diagnostic de certitudine și un management adecvat al pacientului.